Der dritte Samstag im September ist der internationale Usher-Syndrome Awareness Day!
Der Usher Syndrome Awareness Tag (= übersetzt bedeutet das etwa Usher-Bewusstseins-Tag) zielt darauf ab, die Aufmerksamkeit auf die häufigste genetische Ursache für die Kombination von Taubheit und Blindheit zu lenken. Den Namen erhielt die Erkrankung durch den englischen Augenarzt Charles Usher, der die genetische Vererbung dieser Krankheit im Jahre 1914 beschrieb.
Was ist das Usher-Syndrom?
Das Usher-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, bei der sowohl der Hör- als auch der Sehsinn beeinträchtigt sind. Oft ist auch das Gleichgewicht gestört. Bei der Hälfte der ca. 40 bekannten Syndrome beim Menschen, bei denen Gehörlosigkeit als Symptom auftritt, ist das Usher-Syndrom der Auslöser.
Ursächlich für den Hörverlust ist eine Schädigung der Haarzellen, die sich im Innenohr befinden. Oftmals handelt es sich dabei um eine angeborene Schwerhörigkeit. Gleichzeitig tritt bei dem Syndrom eine Sehbehinderung auf, die durch eine Rückbildung der Netzhaut ausgelöst wird, der Fachbegriff dafür ist Retinopathia Pigmentosa (RP). Bei dieser langsamen, fortschreitenden Erkrankung werden die Photorezeptoren zerstört. Die Folge: Das Sichtfeld schränkt sich von außen nach innen immer weiter ein.
Ein typisches Symptom für die "RP" ist z.B. Nachtblindheit. Betroffene fällt es in der Dämmerung schwer, Umrisse und Kontraste klar zu erkennen. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine starke Einschränkung des Sichtfeldes. Als Ergebnis weisen Patienten einen "Tunnelblick" auf und sind darüber hinaus sehr blendungsempfindlich. Ebenso sind Probleme mit der Sehschärfe und beim Farbensehen typisch.
Es wird geschätzt, dass es 8.000 Menschen in Deutschland und über 500.000 weltweit betrifft. Es gibt drei klinische Arten des Usher-Syndroms:
- Typ 1 ist durch eine Gehörlosigkeit / hochgradige an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit ab der Geburt gekennzeichnet, während die Sehbehinderung erst im Laufe der Kindheit hinzukommt. Oftmals sind Patienten zudem von Gleichgewichtsstörungen betroffen.
- Typ 2 tritt beinahe doppelt so häufig auf wie Typ 1. Patienten des Typs 2 haben eine unterschiedlich stark ausgeprägte Schwerhörigkeit, die sich allerdings nicht weiter verstärkt. Die Sehbehinderung tritt oft erst in der Pubertät oder im frühen Erwachsenenalter auf.
- Typ 3 tritt nur selten auf. Nachgewiesene Fälle gibt es v.a. in Finnland und den USA. Die Sehbehinderung beginnt bei diesem Typ meist im frühen Erwachsenenalter. Kurz darauf kommt es zu einem fortschreitenden Hörverlust.
Warum der dritte Samstag im September?
Im Jahr 2015 erklärte die "Usher Syndrome Coalition", eine Organisation von Einzelpersonen und Familien, den dritten Samstag im September zum globalen "Usher Syndrome Awareness Day".
Dieses Datum fällt oft auf die herbstliche "Tag-und-Nacht-Gleiche" in der nördlichen Hemisphäre und markiert den Beginn der "dunklen Jahreszeit". In diesen Tagen ist die Sonne weniger zu sehen und die dunklen Stunden überwiegen – eine starke Metapher für die Auswirkungen durch das Usher-Syndrom.
Therapien und Usher-Forschung
Bislang gibt es noch keine Therapien. Seit Mitte der 90er Jahre wird Usher-Forschung in Deutschland betrieben. In Europa und in den USA befinden sich weitere Zentren der Forschung unter anderem an den Universitäten Göteborg, Nijmegen und Paris.
Anlaufstellen für Usher-Betroffene
Wir haben einige Links und Adressen zusammengestellt, an die sich Usher-Betroffene und Angehörige wenden können. Vor einigen Jahren gab es kaum bis wenige Angebote für diesen Personenkreis. Das hat sich zum Glück in den letzten Jahren zum Positiven hin verändert. Zu den Angeboten gehören u.a. Beratungsstellen, Selbsthilfegruppen und Austausch-Plattformen.
Weitere Links finden Sie in unserem "Fachbereich Taubblind" unter: https://ksl-msi-nrw.de/de/fachbereich/taubblind